În câteva cuvinte
Un donator de spermă, purtător al unei mutații genetice care crește riscul de cancer, a devenit tatăl biologic a 67 de copii în opt țări europene. Zece dintre acești copii au fost deja diagnosticați cu cancer. Cazul a stârnit apeluri pentru stabilirea unor limite internaționale stricte privind numărul de nașteri per donator.
Un bărbat, purtător al unei mutații genetice care crește semnificativ riscul de cancer, a devenit tatăl biologic a cel puțin 67 de copii prin donare de spermă. Zece dintre acești copii au fost deja diagnosticați cu boli oncologice.
Copiii s-au născut între 2008 și 2015 în opt țări europene. Două familii, ai căror copii s-au îmbolnăvit de cancer, au contactat independent clinicile de fertilitate implicate. Aceste solicitări au declanșat investigația.
Mutația identificată este la nivelul genei TP53 și este asociată cu sindromul Li-Fraumeni – o boală oncologică ereditară gravă. Probabilitatea de a dezvolta cancer în prezența acestui sindrom este de 22% până la vârsta de 5 ani, 41% până la 18 ani și aproape 100% până la 70 de ani.
Banca Europeană de Spermă, cu sediul în Copenhaga (Danemarca), a confirmat ulterior că varianta TP53 a fost prezentă în unele eșantioane ale donatorului. Toate clinicile afectate au fost notificate.
Aspectul tragic este că donatorul însuși, al cărui nume, vârstă și naționalitate nu sunt cunoscute, este sănătos până în prezent. La momentul donării în 2008, nu era clară legătura dintre această variantă rară și sindromul Li-Fraumeni, iar detectarea ei nu era posibilă la acea vreme.
După descoperirea primelor cazuri, toți cei 67 de copii din 46 de familii au fost testați. 23 de copii poartă mutația, iar zece dintre ei au primit deja un diagnostic de cancer – inclusiv cazuri de leucemie și limfom (o boală malignă a țesutului limfatic).
Acest caz dramatic subliniază din nou consecințele grave ale lipsei unor limite internaționale convenite pentru utilizarea spermei donatorilor. Pe lângă riscurile medicale, utilizarea spermei unui singur bărbat pentru un număr mare de copii în diferite țări complică urmărirea și gestionarea unor astfel de probleme.
Banca Europeană de Spermă a declarat că respectă o limită globală autoimpusă de 75 de familii per donator, dar nu a menționat numărul exact al nașterilor. Însă, în special atunci când apare o problemă medicală serioasă, precum în cazul de față, urmărirea unui număr atât de mare de copii devine extrem de complexă.
Dr. Edwige Kasper, biolog la Spitalul Universitar din Rouen, Franța, care a prezentat cazul la conferința anuală a Societății Europene de Genetică Umană din Milano (Italia), insistă: „Avem nevoie de o limită europeană pentru numărul de nașteri sau familii pentru un singur donator”.
